遺伝子ってなに？

結論から言うと、遺伝子は細胞のような「生き物の単位」でも、原子のような「物質の粒」でもありません。いちばん近いのは「情報」、つまり文章です。

私たちの細胞の中には、DNAという、とても細長い分子が入っています。DNAには、A・T・G・Cという4種類の「文字」がずらりと並んでいて、その並び順が情報になっています。遺伝子とは、この長い文字列のうち、「体をつくる部品の作り方」が書かれたひとまとまりの区間のことです。

遺伝子が「どこに、どんな形で」あるのかを、人の体から順に拡大して見てみましょう。

人の体は、約37兆個の細胞でできています。そのほとんどの細胞の真ん中に核という小さな袋があり、DNAはその中にしまわれています。

驚くのはその長さです。1つの細胞に入っているDNAをまっすぐ伸ばすと、約2メートルにもなります。それが、直径が100分の1ミリにも満たない核の中に収まっているのです。秘密は「糸巻き」。DNAはヒストンというタンパク質に巻きつき、さらにそれが何重にも折りたたまれて、コンパクトに収納されています。

さらに拡大すると、DNAは2本の鎖がらせん状によじれた二重らせん。その鎖をつくっているのは、炭素・水素・酸素・窒素・リンといった、ごくありふれた原子です。つまり、遺伝子を「物」として見れば、原子が規則正しくつながった分子の一部。でも、その価値は原子そのものではなく、A・T・G・Cの並び順にあります。

「遺伝子は細胞みたいなもの？原子みたいなもの？」という疑問に、表で答えてみます。

では、DNAの文字列の上で、遺伝子はどんなふうに並んでいるのでしょうか。ごく一部を拡大すると、こんなイメージです。

本にたとえると、全体の関係はこうなります。

• ゲノム ── 1人分の全情報。約30億文字の大全集
• 染色体 ── その全集の「巻」。人は23巻を、父と母から1セットずつ、計46冊持っている
• 遺伝子 ── 1つのレシピ。タンパク質の設計図になっているものは約2万個
• コドン ── 3文字でできた「単語」。1つの単語が、1つのアミノ酸を表す
• 塩基 ── A・T・G・Cの4種類の「文字」

実は、タンパク質の設計図として読まれる部分は、ゲノム全体の約1.5%しかありません。残りには、遺伝子のスイッチ（いつ、どれだけ使うかを決める部分）や、RNAという別の分子の設計図、そして役割がまだよくわかっていない部分が含まれています。

遺伝子が「情報」だというのは、その発見の歴史を見るとよくわかります。遺伝子は、顕微鏡で見つかるより先に、「目に見えないけれど、確かにあるはずの単位」として考え出されたのです。

メンデルの時代には、遺伝子は「計算上の存在」でした。それが約90年かけて、DNAという分子の上に書かれた文字の並びだとわかったのです。

遺伝子は、書かれているだけでは何もしません。読み取られて、タンパク質がつくられて、初めて働きます。その流れは、どの生き物でもほぼ共通です。

1. 転写 ── 核の中で、必要な遺伝子の部分だけを、mRNAというコピーに写し取ります。大事な原本（DNA）は核から出さず、コピーだけを持ち出すわけです
2. 翻訳 ── 核の外で、リボソームという「工場」がmRNAを3文字ずつ読み、対応するアミノ酸を1つずつつないでいきます
3. 折りたたみ ── つながったアミノ酸の鎖が、決まった形に折りたたまれて、タンパク質が完成します

4種類の文字を3つ並べると、組み合わせは64通り。これで20種類のアミノ酸と「読み終わり」の合図を指定しています。こうしてできるタンパク質こそが、体の中の実際の働き手です。

文字の並びにすぎない遺伝子が、なぜ生き物にここまで大きな影響を持つのでしょうか。理由は大きく4つあります。

1. すべての細胞が、同じ全集を持っている

私たちは、たった1つの受精卵から始まります。受精卵が分裂するたびに、DNAは2本の鎖をほどいて、それぞれを型にして正確にコピーされます（AにはT、GにはCがつくので、片方があればもう片方を復元できます）。こうして、37兆個の細胞のほとんどが、同じ全集を1セットずつ持つことになります。

2. 体をつくり、動かす「道具」のレシピだから

前の章で見たように、体の材料も、化学反応も、信号も、守りも、実際に担っているのはタンパク質です。そのすべての作り方が遺伝子に書かれているので、遺伝子が変われば、体のあらゆる場所に影響が及びえます。

3. スイッチで、使うページを切り替えている

神経の細胞も、筋肉の細胞も、持っている全集は同じです。違うのはどのページを開いているか。細胞は、遺伝子のスイッチを入れたり切ったりして、必要な遺伝子だけを使っています。だから、同じ設計図から、まったく違う形と働きの細胞が生まれるのです。

4. 親から子へ、受け継がれるから

人は、ほとんどの遺伝子を2つずつ持っていて、1つは父から、もう1つは母から受け取ります。文字の並びは人どうしで99%以上が同じですが、残りのわずかな違いが、顔立ちや体質の個性になります。ときには、たった1文字の違いでタンパク質の形が変わり、病気の原因になることもあります（たとえば鎌状赤血球症）。

ここがいちばん気になるところでしょう。答えは、「遺伝子が決めていること」と「遺伝子だけでは決まらないこと」がある、です。

生 ── 1つの細胞から体をつくるプログラム

受精卵がどんな順番で分裂し、どこが頭になり、どこが手になるか。この体づくりの手順は、遺伝子に書かれたプログラムにそって進みます。おもしろいのは、そのプログラムに「細胞が自ら死ぬ」手順まで含まれていること。おなかの中の赤ちゃんの手は、はじめは指の間がつながっていて、その間の細胞が決められたとおりに消えることで、5本の指が分かれます。この「プログラム細胞死」のしくみを解き明かした研究には、2002年のノーベル生理学・医学賞が贈られました。大人の体でも、毎日1兆個を超える細胞がこうして入れ替わっています。

老 ── 回数券と、少しずつたまる傷

染色体の両端にはテロメアという「キャップ」があり、細胞が分裂するたびに少しずつ短くなります。いわば分裂の回数券で、胎児の細胞でも約50回分裂すると、それ以上は増えない「老化細胞」になります。また、DNAは毎日のように紫外線や放射線、活性酸素などで傷つき、修復しきれなかった傷が年とともに積み重なっていきます。

では、寿命そのものは遺伝で決まっているのでしょうか。4億人を超える家系図のデータを分析した2018年の研究では、寿命の違いのうち遺伝で説明できるのは1割未満（7%以下）と推定されました。長生きの家系に見えても、その多くは、似た暮らし方や環境を共有していることによるのです。

病 ── ほぼ決まる病気と、「なりやすさ」が変わる病気

病気と遺伝子の関係は、大きく分けて2種類です。

• 1つの遺伝子の変化で、ほぼ決まる病気 ── たとえばハンチントン病は、HTTという遺伝子の中の「CAG」という3文字の繰り返しが長くなりすぎることで起こります。40回以上ではほぼ確実に発症し、多くは30〜40代で症状が出ます。親から変化した遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症するタイプです
• たくさんの遺伝子と、環境がからみあう病気 ── 2型糖尿病や高血圧など、身近な病気の多くはこちら。小さな影響を持つ遺伝子の違いが何百と重なって「なりやすさ」を変え、そこに食事や運動、睡眠などが加わって決まります

がんも遺伝子の病気ですが、多くは親から受け継いだものではありません。生きているうちに体の細胞のDNAに傷がたまり、細胞の増殖のブレーキが壊れることで起こります。こうした体の細胞の変化は、子どもには遺伝しません。

死 ── 細胞の死はプログラム、人の寿命は台本ではない

細胞レベルでは、死はたしかに遺伝子のプログラムの一部です。けれど、人が何歳で亡くなるかを決める「死の遺伝子」があるわけではありません。老化には、テロメア、DNAの傷、体の修復力など、多くの遺伝子と環境、そして偶然がかかわっています。